Google identifica millones de mutaciones en las proteínas capaces de generar enfermedades

El País-Miguel Ángle Criado

Es el santo grial de la medicina moderna: identificar las alteraciones en el genoma que provocan la aparición de enfermedades de origen genético. La tarea no es fácil, hay miles de mutaciones en cada persona respecto de la información genética que heredó de sus padres. La mayoría son benignas, pero hay un porcentaje que pueden ser patogénicas. Ahora, investigadores de Google DeepMind, la empresa de inteligencia artificial de Alphabet, han catalogado 71 millones de estas mutaciones. El programa también pudo clasificarlas, encontrando que un tercio podría modificar el funcionamiento de las proteínas, provocando serias patologías.

El ADN contiene las instrucciones para el desarrollo de todo ser vivo. Este libro contiene cada una de sus recetas para crear células, órganos y funciones en forma de secuencias de sus componentes básicos. Estos componentes básicos, los ladrillos de la vida, son las proteínas. Están formadas por series de aminoácidos, a veces centenares, que a su vez, están formados por tríos de nucleótidos, las letras del abecedario genético. Cuando uno de estos nucleótidos es reemplazado por otro en un tipo de mutación, se denomina variante contrasentido. En su mayoría, estas variantes no afectan a la función de la proteína. Pero en otros casos, la mutación es catastrófica, degenerando en patologías con la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) de base genética o la anemia de células falciformes.

Hasta ahora, se habían identificado unos 4 millones de estas variantes contrasentido (missense variants, en inglés) en las 19.233 proteínas que forman cada ser humano. Pero solo en el 2% de casos habían sido anotadas, es decir, cuando se sabe si son benignas (la mayoría) o si pueden ser fuente de enfermedades. Ahora, la inteligencia artificial (IA) ha multiplicado por 18 el número de variantes conocidas y clasificado la mayoría de ellas por potencial impacto en el funcionamiento de las proteínas.

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